Le tecniche di NGS (Next Generation Sequencing) hanno rivoluzionato la ricerca in ambito genomico e l’approccio terapeutico alle malattie rendendo la medicina personalizzata una realtà concreta. La possibilità di disporre di un laboratorio di “Genomics and Metagenomics” all’interno del Dipartimento di Medicina e Chirurgia dell’Università di Perugia, al quale possano afferire ricercatori e clinici, porta ad un sicuro incremento della qualità della ricerca del Dipartimento, rendendola più competitiva in ambito nazionale e internazionale. Infatti, in molti campi dalla ricerca di base e traslazionale alla ricerca clinica, è diventato ormai imprescindibile l’uso di strumenti che permettano il contemporaneo sequenziamento di un ampio numero di geni.Il laboratorio di “Genomics and Metagenomics” è equipaggiato con strumentazioni all’avanguardia e flessibili, tra cui: un apparecchio per RT-PCR (EasyPGX qPCR instrument 96, Diatech pharmacogenetics) e una piattaforma NGS (iSeq 100 System, Illumina) con relativi software per l’analisi dei dati. Le competenze del laboratorio, spaziando dalle tecniche classiche di biologia molecolare di base fino all’analisi dei dati, permettono un service completo “dal campione al dato”. Le attività del laboratorio di “Genomics and Metagenomics” prevedono: DNA-seq (targeted, exome e whole genome sequencing per piccoli genomi), RNA-seq (gene expression, micro-RNA, ricerca di geni di fusione), epigenetica (ChIP-Seq per l’identificazione di binding site per fattori di trascrizione), analisi del microbioma, ricerca di SNP, In/Del e fusioni geniche di interesse oncologico.Le attività del laboratorio di “Genomics and Metagenomics”, oltre a fornire un valido supporto per la ricerca, si incontrano anche con le esigenze cliniche della medicina personalizzata. In questo ambito, il laboratorio potrà contribuire alla messa a punto di nuovi tool per implementare la diagnosi clinica, l’individuazione dei druggable target e il monitoraggio della risposta terapeutica. A questo scopo, accanto all’uso di appositi kit commerciali, si prevede anche la possibilità di customizzare la ricerca di eventuali target specifici. Nel tempo è inoltre previsto l’aggiornamento della strumentazione con l’acquisizione di sequenziatori con caratteristiche allo stato dell’arte.L’attività del laboratorio si integrerà con quella delle altre unità del Tecnopolo del Dipartimento, fornendo dati e reagenti per le attività di proteomica e metabolomica, di validazione e analisi funzionale e di costruzione di modelli pre-clinici di malattia.
Centro Interuniversitario di Studio e Ricerca sui disordini del neurosviluppo in età evolutiva - ? CAROTENUTO
Clinica delle Malattie Infettive- Laboratorio di Virologia - Daniela FRANCISCI
Laboratorio di Anestesia, Analgesia e Terapia Intensiva - Edoardo DE ROBERTIS/Gianmaria CAMMAROTA
Laboratorio di Biotecnologie in Urologia- Ettore MEARINI
Laboratorio di Cardiologia e Fisiopatologia Cardiovascolare - Giuseppe AMBROSIO
Laboratorio di Microbiologia e Microbiologia Clinica - Antonella MENCACCI
Laboratorio di Reumatologia - Roberto GERLI