Genetica Medica

Dettagli

Chi siamo

 

Responsabile scientifico:

Prof. Antonio ORLACCHIO

Personale afferente:

  • Antonio ORLACCHIO   Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
  • Arun MEYYAZHAGAN  

 

Dove siamo

Laboratorio di Genetica Medica
Centro Didattico (Piano 1) - Strada Vicinale Via delle Corse
Sant’Andrea delle Fratte, 06132 Perugia, Italy

Cosa facciamo

Neuroscienze (Antonio ORLACCHIO)
    Applicazione di evolute tecniche di genetica molecolare per la comprensione della eziopatogenesi della Paraparesi Spastica Ereditaria, della Malattia di Alzheimer, della Sclerosi Laterale Amiotrofica, della Malattia di Charcot-Marie Tooth e di altre malattie neurodegenerative ed utilizzo di queste conoscenze per problematiche cliniche che riguardano pazienti con queste patologie.

Tecnologie e Strumentazione

Genomics Metagenomics
    Next-Generation Sequencing (NGS); Sanger Sequencing; analyses of gene expression; Restriction fragment lenght polymorfism (RFLP) analyses; linkage analysis; bioinformatic analyses.

Pubblicazioni

Meyyazhagan Arun, Orlacchio Antonio (2022). Hereditary spastic paraplegia: an update. INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, vol. 23, p. 1-25, ISSN: 1422-0067, doi:10.3390/ijms23031697

Faber Ingrid, Martinez Alberto Rolim Muro, Martins Jr Carlos Roberto, Maia Maidane Luise, Souza Juliana Pasquotto, Lourenço Charles Marques, Marques Jr Wilson, Montecchiani Celeste, Orlacchio Antonio, Pedroso Jose Luiz, Barsottini Orlando Graziani Povoas, Ramos Celso Darío, Lopes-Cendes  Íscia, Friedman  Joseph H., Amorim  Bárbara Juarez, França Jr  Marcondes Cavalcante (2018).  SPG11-related parkinsonism: Clinical profile, molecular imaging and l-dopa response.  MOVEMENT DISORDERS, vol. 33, p. 1650-1656, ISSN: 0885-3185, doi: 10.1002/mds.27491

Montecchiani Celeste, Pedace Lucia, Lo Giudice Temistocle, Casella Antonella, Mearini Marzia, Gaudiello Fabrizio, Pedroso José L, Terracciano Chiara, Caltagirone Carlo, Massa Roberto, St George-Hyslop Peter H, Barsottini Orlando GP, Kawarai Toshitaka, Orlacchio Antonio (2016). ALS5/SPG11/KIAA1840 mutations cause autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease.  BRAIN, vol. 139, p. 73-85, ISSN: 0006-8950, doi:10.1093/brain/awv320

Kawarai Toshitaka, Miyamoto Ryosuke, Shimatani Yoshimitsu, Orlacchio Antonio, Kaji Ryuji (2016). Choreoathetosis, dystonia, and myoclonus in 3 siblings with autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 16.  JAMA NEUROLOGY, vol. 73, p. 888-890, ISSN: 2168-6149, doi: 10.1001/jamaneurol.2016.0647

Carosi Laura, Lo Giudice Temistocle, Di Lullo Martina, Lombardi Federica, Babalini Carla, Gaudiello Fabrizio, Marfia Girolama Alessandra, Massa Roberto, Kawarai Toshitaka, Orlacchio Antonio (2015).  Hereditary spastic paraplegia: a novel mutation and expansion of the phenotype variability in SPG10.  JOURNAL OF NEUROLOGY, NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY, vol. 86, p. 702-704, ISSN: 0022-3050, doi: 10.1136/jnnp-2014-308625

Montenegro Gladys, Rebelo Adriana P., Connell James, Allison Rachel, Babalini Carla, D'Aloia Michela, Montieri Pasqua, Schüle Rebecca, Ishiura Hiroyuki, Price Justin, et al, Orlacchio Antonio, Reid Evan, Züchner Stephan (2012). Mutations in the ER-shaping protein reticulon 2 cause the axon-degenerative disorder hereditary spastic paraplegia type 12.  THE JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION, vol. 122, p. 538-544, ISSN: 0021-9738, doi:10.1172/JCI60560

Orlacchio Antonio, Babalini Carla, Borreca Antonella, Patrono Clarice, Massa Roberto, Basaran Sarenur, Munhoz Renato P., Rogaeva Ekaterina A, St George-Hyslop Peter H, Bernardi Giorgio, Kawarai Toshitaka (2010). SPATACSIN mutations cause autosomal recessive juvenile amyotrophic lateral sclerosis. BRAIN, vol. 133, p. 591-598, ISSN: 0006-8950, doi: 10.1093/brain/awp325

Orlacchio Antonio, Patrono Clarice, Borreca Antonella, Babalini Carla, Bernardi Giorgio, Kawarai Toshitaka (2008). Spastic paraplegia in Romania: High prevalence of SPG4 mutations.  JOURNAL OF NEUROLOGY, NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY, vol. 79, p. 606-607, ISSN: 0022-3050, doi: 10.1136/jnnp.2007.128827

Orlacchio Antonio, Patrono Clarice, Gaudiello Fabrizio, Rocchi Camilla, Moschella Vincenzo, Floris Roberto, Bernardi Giorgio, Kawarai Toshitaka (2008).  Silver syndrome variant of hereditary spastic paraplegia: A locus to 4p and allelism with SPG4.  NEUROLOGY, vol. 70, p. 1959-1966, ISSN: 0028-3878, doi: 10.1212/01.wnl.0000294330.27058.61

Orlacchio Antonio, Kawarai Toshitaka, Gaudiello Fabrizio, St George-Hyslop Peter H, Floris Roberto, Bernardi Giorgio (2005).  New locus for hereditary spastic paraplegia maps to chromosome 1p31.1-1p21.1.  ANNALS OF NEUROLOGY, vol. 58, p. 423-429, ISSN: 0364-5134, doi: 10.1002/ana.20590