La ricerca del Dipartimento di Medicina e Chirurgia dell’Università di Perugia sull’Iperossaluria Primaria premiata dalla Oxalosis & Hyperoxaluria Foundation
Un importante riconoscimento internazionale premia la ricerca dell’Università degli Studi di Perugia: lo studio coordinato dalla Prof.ssa Barbara Cellini, del Dipartimento di Medicina e Chirurgia, ha ottenuto un finanziamento di 189.300 dollari americani dalla Oxalosis & Hyperoxaluria Foundation (OHF), organizzazione statunitense impegnata nella ricerca sulle malattie rare legate all’ossalosi e all’iperossaluria.
Il gruppo di ricerca finanziato è da anni impegnato in studi molecolari e cellulari su enzimi dipendenti dalla Vitamina B6, coinvolti in malattie rare. Il progetto, selezionato da una commissione scientifica internazionale, è focalizzato allo sviluppo di una terapia innovativa per le Iperossalurie Primarie, un gruppo di malattie genetiche rare che portano alla deposizione di cristalli di ossalato di calcio a livello renale e che possono culminare nella insufficienza renale già in età pediatrica. Queste patologie sono causate dal deficit di enzimi coinvolti nel metabolismo del gliossilato, un composto potenzialmente tossico in quanto precursore di ossalato. L'obiettivo della ricerca è la realizzazione di un farmaco a mRNA capace di "istruire" le cellule del fegato a produrre enzimi ingegnerizzati in grado di metabolizzare il gliossilato. Questa strategia innovativa permetterebbe di prevenire la formazione di ossalato di calcio e il suo accumulo a livello renale e sistemico nei pazienti affetti da iperossaluria primaria, portando ad un potenziale miglioramento del decorso della malattia e della qualità della vita dei pazienti.
