La prestigiosa rivista “The New England Journal of Medicine” ha pubblicato l’importante ricerca condotta dal Dott. Vasileios Oikonomou, RTD-b presso il Dipartimento di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Perugia e vincitore del Programma per giovani ricercatori “Rita Levi Montalcini”, e dal gruppo del Dott. Michail Lionakis, medico presso il National Institutes of Health di Washington. I ricercatori hanno dimostrato che Ruxolitinib, farmaco già approvato per il trattamento di alcuni tumori, è in grado di ridurre significativamente i sintomi di una rara sindrome genetica sindrome poliendocrina autoimmune di tipo 1 (APS-1).
APS-1 è caratterizzata da una disfunzione multiorgano, che di solito inizia durante l'infanzia ed è fatale in oltre il 30% dei casi. Questa sindrome ereditaria è causata da un difetto genetico a carico del gene AIRE che porta i linfociti T del sistema immunitario ad attaccare le cellule del corpo. I sintomi caratteristici sono candidiasi muco-cutanea cronica, ipoparatiroidismo e insufficienza surrenalica. A questi si associano anche infiammazione a vari organi, perdita di capelli e del colore della pelle.
Nella prima fase dello studio, i ricercatori hanno valutato la presenza di citochine infiammatorie in una coorte di 110 pazienti e hanno dimostrato un’aumentata concentrazione di interferon-gamma (IFN-gamma) nel sangue e nei tessuti nei soggetti con APS-1 rispetto ai controlli sani. Questi dati, già pubblicati dal Dott. Oikonomou nella rivista internazionale “Science”, hanno permesso di passare alla seconda fase dello studio nella quale i ricercatori hanno valutato gli effetti dell’inibizione di IFN-gamma sulla patologia. I ricercatori hanno somministrato Ruxolitinib a cinque persone – due adulti e tre bambini – affetti da APS-1. I dosaggi sono stati adattati ai singoli individui e i trattamenti sono continuati per oltre un anno. Il farmaco si è rivelato sicuro e ben tollerato e in tutti i partecipanti allo studio è stato osservato un miglioramento dei sintomi. Le analisi del sangue e dei tessuti hanno rivelato una diminuzione significativa della produzione di IFN-gamma da parte delle cellule T, nonché livelli normalizzati di IFN-gamma nel sangue. Molti sintomi correlati all’APS-1 sono stati ridotti, tra cui perdita di capelli, candidiasi orale, irritazione dello stomaco e dell’intestino, orticaria e infiammazione della tiroide.
I dati ottenuti, che verranno confermati in un gruppo molto più ampio e diversificato di pazienti, avranno un grande impatto socio-sanitario perché testimoniano ancora una volta come il riposizionamento di molecole note o “Drug Repurposing” consenta di ridurre i tempi di sperimentazione e gli investimenti di denaro a carico dei sistemi sanitari per il trattamento delle malattie rare.
Complimenti Dott. Oikonomou!